Артрогрипоз — относительно редкое заболевание, связанное с врожденной контрактурой суставов. Он развивается еще во время внутриутробной жизни плода в результате определенных патологий беременности, а также генетических факторов. Заболевание приводит к значительному ограничению движений и серьезным нарушениям в обучении движению и ходьбе. Каков диагноз артрогрипоза и возможно ли его эффективное лечение?

Артрогрипоз — что это за болезнь?

Артрогрипоз — это заболевание, известное также под полным медицинским названием Arthrogryposis Multiplex Congenita (сокращенно AMC), которое включает в себя врожденную контрактуру суставов в двух или более областях тела. Название болезни происходит из греческого языка и буквально означает «искривление суставов». Для детей, родившихся с артрогрипозом, характерны контрактуры одного или нескольких суставов, а нарушенная механика движений также влияет на работу мышц и, как следствие, всего организма. Молодые пациенты не могут выполнять выпрямление и сгибание в пораженной конечности.

Артрогрипоз — одно из редких состояний, встречающееся в среднем примерно у 1 из 3 000 новорожденных и, по другим статистическим данным, еще реже — у 1 из 11 000 новорожденных в Европе. Так называемая врожденная косолапость является наиболее распространенной односторонней контрактурой, с которой рождаются новорожденные. Частота встречаемости этого порока развития составляет один случай на 500 живорожденных во всем мире.

Типы артрогрипоза

В зависимости от степени поражения артрогрипоз можно разделить на различные группы. Наиболее распространенным вариантом заболевания является миогенный артрогрипоз (или амиоплазия), характеризующийся тяжелыми контрактурами суставов и мышечной слабостью. К другим типам также относятся нейрогенный артрогрипоз и смешанный артрогрипоз.

Иногда выделяют также такие типы, как так называемый дистальный артрогрипоз (поражающий в основном кисти и стопы), синдром плавника (заключающийся в характерной форме коленных и локтевых ямок, напоминающих по виду плавники) и классический артрогрипоз (поражающий все суставы).

Симптомы артрогрипоза

У пациентов с диагнозом артрогрипоз поражение суставов может охватывать различные области тела: в 84% случаев вовлечены все конечности, в 11% — только ноги и в 4% — только верхние конечности. Различные суставы в пораженном человеческом теле проявляют немного разные типичные признаки и симптомы, например:

• плечо — имеется патологическая внутренняя ротация;
• область кисти — пальцы удерживаются в постоянном сгибании, большой палец перемещается ближе к кисти;
• бедро — наблюдается неестественное сгибание, абдукция и вращение сустава наружу;
• локоть — имеется патологическое разгибание и пронация, т.е. внутренняя ротация

Амплитуда движений в задействованных суставах также может меняться из-за изменения угла отклонения. Некоторые типы артрогрипоза, например, амиоплазия, проявляются симметричным поражением суставов; при других типах симптомы ограничиваются одной стороной тела.

Контрактуры суставов, возникающие с раннего детства, могут стать причиной задержки развития ходьбы в течение первых пяти лет, хотя это обычно не обуславливает полную неспособность передвигаться.

С артрогрипозом связано несколько синдромов, таких как синдром Фримана-Шелдона и синдром Гордона, которые связаны с поражением фасеточных суставов. Однако до сих пор не сообщалось, что артрогрипоз каким-либо образом ухудшает развитие интеллекта у детей.

Заболевание часто сопровождается другими синдромами или заболеваниями, часто поражающими несколько органов пациента. Наиболее распространенными из них являются недоразвитие легких, крипторхизм, врожденные пороки сердца, трахеоэзофагеальные свищи, паховые грыжи или расщелина неба.

Откуда берется артрогрипоз?

Углубленное исследование артрогрипоза показало, что все, что будет препятствовать естественному движению и развитию суставов в период внутриутробной жизни ребенка, может вызвать врожденные контрактуры в будущем. Таким образом, артрогрипоз может быть вызван генетическими и экологическими факторами.

Внешние факторы, повышающие риск развития артрогрипоза, могут включать патологии во время беременности:

• уменьшение внутриутробного движения
• недостаточный объем или аномальное распределение амниотической жидкости (так называемая тромбоцитопения)
• дефекты кровоснабжения плода
• гипертермия (возникает в результате высокой температуры у женщины)
• иммобилизация конечности
• вирусные инфекции (например, вирус Зика, который может передаваться плоду)
• употребление матерью вредных веществ во время беременности (например, алкоголя, наркотиков).

Артрогрипоз также может быть вызван внутренними факторами, такими как аномалии молекулярного или мышечного развития или неврологические аномалии. В основном они являются результатом специфических генетических нарушений.

Известно более 35 специфических генетических заболеваний, связанных с артрогрипозом. К ним относятся, например, мутации с изменением смысла, дефекты одного гена, митохондриальные дефекты и хромосомные нарушения (например, трисомия 18). Молекулярные исследования показывают, что мутации, расположенные по меньшей мере в пяти генах (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 и MYH8), могут вызывать дистальный артрогрипоз.

Как диагностируется артрогрипоз?

Сегодня развитая пренатальная диагностика позволяет поставить диагноз артрогрипоза еще до рождения. Однако это возможно только примерно у 50% плодов с реальным заболеванием. Такие анализы делаются на основании рутинного ультразвукового исследования во время беременности, когда полученное изображение показывает недостаточную подвижность и аномальное положение плода. Более точная визуализация деталей и структур тела развивающегося ребенка также возможна с помощью 4D ультразвука.

После рождения артрогрипоз первоначально диагностируется на основании физического осмотра при клиническом обследовании новорожденного. Диагноз всегда должен быть подтвержден с помощью УЗИ, МРТ или биопсии мышц.

Артрогрипоз — варианты лечения

Лечение артрогрипоза — сложный процесс, часто включающий множество этапов — от ортопедической операции и шинирования костей до длительной реабилитации и физиотерапии.

У детей с артрогрипозом амиоплазии, имеющих ульнарную флексию и ульнарную девиацию запястий, первым вмешательством является операция на запястье. Это позволяет правильно выровнять кости кисти и исправить врожденные аномалии.

Для создания недостающих костных фрагментов часто используются специализированные протезы или ортопедические проволоки. При необходимости можно также переместить сухожилия запястья, поддерживая тем самым правильное выпрямление и сгибание сустава. Аналогичные манипуляции проводятся при смещении пальцев, в основном большого пальца, что позволяет увеличить амплитуду движений и обеспечить правильный захват руки.

У пациентов с деформациями стопы, возникшими в результате артрогрипоза (например, косолапость или hallux valgus стопы), также проводится операция на стопе. Они обеспечивают правильную вертикализацию и независимое движение.

Продолжение трудовой терапии в виде физических упражнений необходимо для закрепления эффекта от лечения. Реабилитация пациентов позволяет освоить новые паттерны движений, увеличить подвижность суставов и мышечную силу. В более сложных случаях параллельно с упражнениями используются различные виды корсетов и ортезов для улучшения выравнивания конечностей.

Артрогрипоз и его прогноз

Артрогрипоз — это врожденное заболевание, лечение которого неизвестно. Тем не менее, родителям маленьких пациентов может быть полезно знать, что это непрогрессирующее заболевание, то есть контрактура суставов не будет ухудшаться с самого рождения.

Положительными прогностическими факторами для последующей самостоятельной ходьбы пациента являются безусловно активные тазобедренные и коленные суставы или относительно незначительные сгибательные контрактуры бедра (менее 20 градусов) и сгибательные контрактуры колена (менее 15 градусов).

Сегодняшние методы лечения предлагают все больше решений, позволяющих значительно улучшить диапазон движения и функцию суставов с течением времени у большинства детей. Решающее значение для успешного лечения имеет не только ранняя операция, но и, прежде всего, регулярное вытяжение, физиотерапия и трудотерапия. Если у ребенка с диагнозом артрогрипоз с раннего возраста начать лечение, есть большая вероятность, что в будущем маленький пациент сможет обрести независимость в повседневной деятельности.