Спинальная мышечная атрофия, или сокращенно СМА, — это генетическое заболевание, которое поражает центральную нервную систему, периферическую нервную систему и контролируемые движения мышц скелетной мускулатуры. Это приводит к потере спинальных моторных нейронов, то есть двигательных нервных клеток в спинном мозге. Он приводит к двусторонней слабости в теле с вовлечением проксимальных мышц, то есть мышц, расположенных близко к центру тела. Постоянная слабость мышц со временем становится более выраженной в ногах и руках.

Болезнь СМА относится к группе заболеваний, называемых мышечной дистрофией, для которых характерны симптомы нарастающей слабости и потери мышечной массы.

Большая часть нервных клеток, управляющих мышцами тела, находится в спинном мозге. У пациентов с СМА мышцы тела не могут получать сигналы от нервной системы. Таким образом, они не могут реагировать. Если мышцы не стимулируются нервными клетками таким образом, они атрофируются. Другими словами, происходит усадка.

При СМА мышцы, расположенные ближе к центру тела, т.е. проксимальные мышцы, часто кажутся более эффективными, чем мышцы, расположенные дальше от центра, т.е. дистальные мышцы.

SMA широко известный как «синдром свободного ребенка» В некоторых запущенных случаях становятся невозможными даже такие жизненно важные функции, как прием пищи и дыхание. При СМА органы зрения и слуха не затронуты болезнью, и пациенты не теряют чувствительность. Уровень интеллекта пациентов с СМА нормальный или выше нормы. Это заболевание встречается в нашей стране на каждые 6000 родов. Он встречается у детей здоровых родителей-носителей. Большинство людей, являющихся носителями этого заболевания, не знают, что они являются носителями. Когда это нарушение в генах родителей передается их детям, может возникнуть СМА. Заболеваемость СМА у детей родителей-носителей составляет 25%.

КАКОВЫ СИМПТОМЫ БОЛЕЗНИ SMA?

Симптомы спинальной мышечной атрофии могут варьироваться от человека к человеку. Наиболее распространенным симптомом является мышечная слабость и атрофия. Она может варьироваться в зависимости от типа и тяжести заболевания. Наиболее характерным признаком или симптомом у пациентов со СМА является слабость в управляемых мышцах. При этом заболевании больше всего страдают мышцы плеча, бедра, бедра и верхней части спины. Другими словами, это мышцы, расположенные ближе всего к центру тела. Если мышцы спины ослаблены, может развиться искривление позвоночника и горбатость.

Характерны дрожание рук и подергивание языка. Детальные анализы проводятся на случай, если те же симптомы встречаются при других заболеваниях.

Как диагностируется СМА?

Сначала специалист-невролог выслушивает подробную историю болезни. Проводится осмотр жалоб пациента и выполняется ЭМГ. Если специалист сочтет необходимым, проводятся лабораторные анализы и рентгенологическая визуализация. Причиной проведения ЭМГ является измерение влияния электрической активности головного и спинного мозга на мышцы рук и ног. Анализ крови проводится для того, чтобы выяснить, есть ли генетическая мутация.

У пациентов со СМА верхние конечности обычно поражаются больше, чем нижние. В то же время наблюдается снижение сухожильных рефлексов. Среди симптомов больных СМА могут быть также поражены мышцы, используемые для дыхания и глотания.

Возраст начала СМА связан с уровнем двигательной функции и количеством доступного белка в двигательных нейронах. Он может проявляться как в младенческом, так и в более старшем возрасте. Глазные и лицевые мышцы пациентов с СМА не подвержены этому заболеванию. Психические и сенсорные функции пациентов полностью нормальны. Мышцы между ребрами у детей с инфантильной формой заболевания СМА очень слабые. Однако диафрагмальная мышца довольно сильная. Из-за этого дети обычно дышат животом, а не грудью.

Если СМА не обусловлен дефицитом хромосомы 5 или SMN, тяжесть заболевания и пораженные мышцы сильно варьируются. В отличие от типа, связанного с хромосомой 5, по крайней мере на начальных стадиях, он может поражать дистальные мышцы, которые находятся дальше от центра тела. При СМА, связанном с хромосомой 5, чем позже появляются симптомы и чем больше белка SMN присутствует в организме, тем мягче протекает заболевание.

В прошлом начало СМА в младенчестве означало среднюю продолжительность жизни от 2 до 2 лет. Однако сегодня медицинские эксперты признают СМА как процесс и говорят, что такие прогнозы не являются точными в отношении течения болезни. Тем не менее, СМА по-прежнему является наиболее распространенной генетической причиной смерти у младенцев.

Обобщим все симптомы заболевания СМА: слабость мышц и слабость, ведущая к недостатку моторного развития, снижение рефлексов, частые падения, тремор рук, неспособность контролировать голову, трудности с кормлением, слабый голос и слабый кашель, судороги при подергивании языка и потеря способности ходить, трудности при сидении, стоянии и ходьбе позади своих сверстников.

Другие статьи, которые могут вас заинтересовать: Что такое средиземноморская лихорадка?

ТИПЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ СМА

Существует 4 различных типа заболевания СМА. Классификация этого типа отражает возраст начала заболевания и движения, которые он может выполнять. Чем старше возраст, в котором проявляются симптомы СМА, тем лучше. Потому что чем мягче течение болезни.

ТИП 1 SMA

Если симптомы проявляются у детей 6 месяцев и младше, это означает СМА первого типа. Это самый тяжелый тип. При типе-1 замедление движений ребенка можно наблюдать на поздних сроках беременности. Самым главным симптомом пациентов со СМА первого типа, которых также можно назвать гипотоничными детьми, является недостаток движений, отсутствие контроля над головой и частые инфекции дыхательных путей.

В результате этой инфекции объем легких младенцев уменьшается. Через некоторое время они должны получать респираторную поддержку. В то же время у младенцев отсутствуют основные навыки, такие как глотание и сосание, а их руки и ноги перестают двигаться. Они могут общаться только посредством зрительного контакта с многозначительным взглядом. Медицина-1 СМА является самой распространенной причиной младенческой смерти в мире.

ТИП-2 SMA

Наблюдается у детей 6-18 месяцев. Хотя до этого периода развитие ребенка идет нормально, в этот период начинают проявляться симптомы. Пациенты второго типа могут управлять своей головой и сидеть в одиночестве. Однако они не могут стоять и ходить без поддержки. Они не могут самостоятельно встать на ноги. Могут наблюдаться дрожь в руках, слабость, неспособность набирать вес и кашель. Также может наблюдаться искривление позвоночника, называемое сколиозом. У пациентов этого типа, как правило, могут возникать инфекции дыхательных путей.

ТИП-3 SMA

Симптомы у пациентов с этим типом начинаются с 18-го месяца. До этого периода их развитие происходит нормально. Для распознавания симптомов СМА может потребоваться даже подростковый возраст. Развитие этого типа пациентов со СМА остается более медленным, чем у их сверстников. По мере прогрессирования заболевания наблюдаются слабость, трудности при вставании, неспособность подниматься по лестнице, внезапные судороги, неспособность бегать и частые падения.

Пациенты с этим типом заболевания могут потерять способность ходить в более позднем возрасте и быть прикованными к инвалидному креслу. Может наблюдаться сколиоз, т.е. искривление позвоночника. Дыхание также может быть нарушено у этих пациентов, но не так сильно, как при типе 1 и типе 2. Этот тип также называется болезнью Кугельберга-Веландера.

ТИП-4 SMA

Известно, что его симптомы проявляются в зрелом возрасте. Встречается реже, чем другие типы. Прогрессирование заболевания происходит медленно. У пациентов четвертого типа в редких случаях может наблюдаться потеря навыков ходьбы, глотания и дыхания. Также могут возникать тремор и подергивания. При этом типе обычно поражаются пациенты, расположенные ближе к туловищу. Однако со временем это заболевание прогрессирует, распространяясь по организму.

КАКОВ МЕТОД ЛЕЧЕНИЯ БОЛЕЗНИ SMA?

Окончательное лечение заболевания СМА еще не найдено. Однако различные методы лечения для уменьшения симптомов заболевания применяются врачами-специалистами. Таким образом, стараются улучшить качество жизни пациента. Процесс лечения заболевания СМА обычно направлен на устранение симптомов и борьбу с осложнениями.

При заболевании СМА важной проблемой является слабость дыхательных мышц с различными формами. Наиболее частой причиной смерти при этом заболевании является слабость этих мышц. Неинвазивное дыхание здесь может быть обеспечено с помощью кислородной маски или мундштука. Сегодня широкое распространение портативных и эффективных вентиляционных устройств облегчает жизнь таким пациентам. Респираторная поддержка очень важна для разных пациентов со СМА.

Во многих случаях медицинские специалисты рекомендуют начинать с неинвазивных методов вентиляции. Обычно это означает, что воздух из окружающей среды, не обогащенный кислородом, подается пациенту под давлением через маску или загубник. Таким образом, респираторная поддержка может использоваться круглосуточно. Его также можно снять, чтобы есть, пить и разговаривать.

Когда неинвазивная вентиляция недостаточна, может помочь дыхание через трахеостому, которая представляет собой отверстие в трахее (дыхательном горле). После открытия этого отверстия воздух под давлением подается через трубку в область трахеостомы. После периода адаптации обычно можно нормально есть, пить и говорить с помощью трахеостомической трубки.

Другим важным аспектом поддерживающей дыхательной терапии является удаление выделений из дыхательных путей с помощью механического устройства, что позволяет предотвратить инфекции. Инсуффлятор-дыхательный аппарат, используемый для этого процесса, представляет собой тип устройства, которое может помочь очистить дыхательные пути от выделений, находящихся в дыхательных путях.

Пациенты с СМА могут быть привиты от гриппа для предотвращения инфекций дыхательных путей, на которые они жалуются Другие меры предосторожности включают избегание скопления людей, достаточный отдых и здоровое питание. Детей с выраженной слабостью глотания и сосания можно кормить альтернативными методами, например, с помощью питательной трубки, которую часто называют гастростомической трубкой или g-трубкой. Они могут постоянно получать питание через трубку или, в некоторых случаях, те, у кого установлена g-образная трубка, могут получать питание как через трубку, так и обычным способом через рот.

Пациенты, у которых есть проблемы с речью, могут обратиться за помощью к специалистам по патологии речи. Эти специалисты могут помочь пациенту справиться со слабостью глотательных мышц, приготовить соответствующую пищу и использовать гастростомические трубки.

Пациентам со СМА может быть назначена поддержка спины или корсет, чтобы тяжесть искривлений позвоночника не сдавливала легкие и не влияла на дыхание. Эти опоры не могут решить проблему, но они могут замедлить прогрессирование искривления спины. Постоянным решением проблемы искривления позвоночника является операция по выпрямлению позвоночника. Эта операция может быть проведена, если состояние дыхания пациента достаточно хорошее, чтобы выдержать операцию.

Существует новый метод лечения, Spinraza, который пытается восстановить ген SMN2, чтобы увеличить производство нормального и функционального белка SMN2. Спинраза может быть рекомендована для применения у детей, страдающих СМА, особенно в возрасте от 2 до 12 лет. Кроме того, продолжают исследоваться этапы лечения, основанные на доставке недостающих генов для пациентов младше 2 лет.