Метилмалоновая ацидемия — это врожденный дефект, нарушающий метаболизм . Организм не может расщеплять определенные белки и жиры, что приводит к образованию метилмалоновой кислоты в крови.
Это заболевание обычно диагностируется на первом году жизни. От 1 из 25 000 до 48 000 детей рождается с этим заболеванием. Симптомы очевидны после рождения и варьируются от человека к человеку.
Причины метилмалоновой ацидемии
Причина витамин B12-отзывчивый метилмалоновой ацидемия является дефектом в синтезе аденозилкобаламина , вызванном с помощью в MMAA (41q 31.1-2), MMAB (12q 24.1) и MMADHC (2q 23,2) гены.
Другой тип вызван полным или частичным дефицитом активности фермента метилмалонил-КоА-мутазы. Но в данном случае мутации находятся в гене MUT (6p21).
Однако все метилмалоновые ацидемии передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования.
Симптомы метилмалоновой ацидемии
Признаки и симптомы метилмалоновой ацидемии могут включать рвоту , обезвоживание, задержку развития, утомляемость, а также гепатомегалию. Кроме того, к долгосрочным осложнениям могут относиться:
- Проблемы с питанием
- Интеллектуальные трудности
- Хроническая
- Панкреатит или воспаление поджелудочной железы
Если не лечить пострадавших пациентов, они впадут в кому или даже умрут. Те, кто страдает изолированной метилмалоновой ацидемией, могут страдать от следующих симптомов в зависимости от формы заболевания:
Детство как этап развития метилмалоновой ацидемии
Он принадлежит к подтипу метилманолитической КоА-мутазы и является наиболее распространенной формой изолированной метилмалониевой ацидемии. Проявляется в детстве. Младенцы после рождения здоровы, но у них быстро развиваются такие симптомы, как истощение, рвота и .
Затем становятся очевидными увеличение печени, гипотензия и энцефалопатия. Анализы крови измеряют следующие параметры:
- Кетоз или кетонурия
- Аммиак в крови
- Повышенный уровень глицина в крови
Отзывчивость организма на B12
Этот вид соответствует витамину B12 и проявляется в первые месяцы или годы жизни. У больных детей могут быть проблемы с питанием , такие как анорексия , рвота, и задержка в развитии.
В некоторых случаях их может вызвать рвота после употребления белка. Дети, страдающие этой формой метилмалониевой ацидемии, подвержены риску метаболической деградации. Именно поэтому очень важно как можно раньше поставить диагноз и начать лечение.
Обычно врачи не могут судить о том, страдает ли человек этим нарушением обмена веществ, до тех пор , пока не наступит рвота , обезвоживание, усталость или кому.
Проявление у взрослых
Пораженные люди считаются стабильными, но могут быть склонны к острой метаболической деградации. Причина этого типа метилмалоновой ацидемии до конца не установлена.
Лечение метилмалоновой ацидемии
Пациентам следует начинать лечение сразу после постановки диагноза. Чем раньше пациент приступит к лечению, тем лучше он будет развиваться.
В настоящее время диета является основой лечения метилмалониевой ацидемии. Целью диетического лечения является предотвращение накопления субстратов и метаболитов, связанных с уровнем токсичности.
Рекомендуемые способы лечения детей с метилмалониевой ацидемией:
- L — карнитин. Эта специя, помимо того, что она безопасна и натуральна, помогает организму вырабатывать энергию и устранять отходы.
- Пероральные антибиотики. Эти препараты могут помочь снизить количество метилмалоновой кислоты в кишечнике.
- Витамин B12 для инъекций . Этому лечению соответствуют более 90% случаев CblA. Кроме того, помогает 40% детей с типом CbLB.
Если у вас есть симптомы метаболического кризиса, вам следует обратиться в больницу. Лечение в больнице включает венозный бикарбонат натрия для снижения кислотности крови.
Кроме того, врачи обычно используют венозную глюкозу, чтобы предотвратить расщепление белков и жиров, хранящихся в организме.
Профилактика болезни
Медицинские эксперты рекомендуют диету с низким содержанием аминокислот и умеренным количеством белка. Диета должна содержать в основном такие как крупы, фрукты, макароны и овощи.
Людям, страдающим этим заболеванием, следует избегать контактов с людьми с инфекционными заболеваниями, такими как простуда или грипп, чтобы избежать осложнений.